胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGS）的适用人群
2025/8/1 10:44:24 点击：
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）用于筛查胚胎单基因病（如地中海贫血），胚胎植入前遗传学筛查（PGS，现称PGT-A）用于检测染色体非整倍体（如21三体），二者通过活检胚胎细胞（卵裂期取1-2个卵裂球，囊胚期取5-8个滋养层细胞）进行基因检测，选择正常胚胎移植，降低流产及出生缺陷风险。
适用人群：
1、PGD：夫妻一方或双方携带单基因病（如囊性纤维化、血友病）、染色体结构异常（如平衡易位）；
2、PGT-A：女方年龄≥38岁、反复流产（≥3次）、反复着床失败（≥3次优质胚胎移植）、严重畸精症（正常形态<1%）。
技术流程：促排卵获卵→IVF受精→胚胎培养至囊胚→活检→基因检测（NGS技术，准确率>99%）→移植整倍体胚胎。
临床效果：PGT-A可使38岁以上女性活产率提升至40%-50%（vs传统IVF 25%-30%），流产率降至10%以下；平衡易位携带者PGD后，正常妊娠率约30%-40%。
注意事项：胚胎活检可能损伤囊胚（风险<5%）；检测周期约10-14天，需冷冻胚胎待结果；费用较高（单周期3-5万元），且存在无正常胚胎可移植风险（约10%-15%）。
适用人群：
1、PGD：夫妻一方或双方携带单基因病（如囊性纤维化、血友病）、染色体结构异常（如平衡易位）；
2、PGT-A：女方年龄≥38岁、反复流产（≥3次）、反复着床失败（≥3次优质胚胎移植）、严重畸精症（正常形态<1%）。
技术流程：促排卵获卵→IVF受精→胚胎培养至囊胚→活检→基因检测（NGS技术，准确率>99%）→移植整倍体胚胎。
临床效果：PGT-A可使38岁以上女性活产率提升至40%-50%（vs传统IVF 25%-30%），流产率降至10%以下；平衡易位携带者PGD后，正常妊娠率约30%-40%。
注意事项：胚胎活检可能损伤囊胚（风险<5%）；检测周期约10-14天，需冷冻胚胎待结果；费用较高（单周期3-5万元），且存在无正常胚胎可移植风险（约10%-15%）。
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