武汉助怀:父母一方为染色体平衡易位,子代健康风险如何?
2025/9/4 16:47:53 点击:
父母一方为染色体平衡易位(如46,XX,t(11;22)),配子形成时1/4概率产生正常胚胎,1/4为平衡易位携带者,1/2为不平衡易位(导致流产或畸形)。
常见症状为反复早期流产(<12周)、胚胎停育,少数可分娩畸形儿(如智力低下)。诊断需染色体核型分析,明确易位断点。
生育选择:自然妊娠需羊水穿刺(16-22周),或PGT-SR筛选正常胚胎,活产率提升至40%-50%,显著降低流产风险。
常见症状为反复早期流产(<12周)、胚胎停育,少数可分娩畸形儿(如智力低下)。诊断需染色体核型分析,明确易位断点。
生育选择:自然妊娠需羊水穿刺(16-22周),或PGT-SR筛选正常胚胎,活产率提升至40%-50%,显著降低流产风险。
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